Detalles de la búsqueda
1.
Functional Selectivity in Cytokine Signaling Revealed Through a Pathogenic EPO Mutation.
Cell
; 168(6): 1053-1064.e15, 2017 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283061
2.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
3.
Interaction molecular QTL mapping discovers cellular and environmental modifiers of genetic regulatory effects.
Am J Hum Genet
; 111(1): 133-149, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181730
4.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
5.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
6.
Polygenic transcriptome risk scores for COPD and lung function improve cross-ethnic portability of prediction in the NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 109(5): 857-870, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385699
7.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
8.
Correction: A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease.
PLoS Genet
; 17(4): e1009503, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822779
9.
Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population.
Circulation
; 145(20): 1524-1533, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35389749
10.
Gene expression associations with body mass index in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis.
Int J Obes (Lond)
; 47(2): 109-116, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463326
11.
Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity.
Nature
; 544(7649): 235-239, 2017 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406212
12.
A missense variant in Mitochondrial Amidoxime Reducing Component 1 gene and protection against liver disease.
PLoS Genet
; 16(4): e1008629, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282858
13.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med
; 380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970187
14.
Diet Quality Scores Are Positively Associated with Whole Blood-Derived Mitochondrial DNA Copy Number in the Framingham Heart Study.
J Nutr
; 152(3): 690-697, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34875096
15.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
16.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
17.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
18.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
19.
Use of >100,000 NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium whole genome sequences improves imputation quality and detection of rare variant associations in admixed African and Hispanic/Latino populations.
PLoS Genet
; 15(12): e1008500, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31869403
20.
Genetic Interleukin 6 Signaling Deficiency Attenuates Cardiovascular Risk in Clonal Hematopoiesis.
Circulation
; 141(2): 124-131, 2020 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707836